这是一例初诊为环形铁粒幼细胞增多伴溶血的病例,完善各种检查,连基因检测都做了,治疗效果差,请会诊,一位曾在职业病院工作的老大夫,细致查体,发现齿龈铅线,驱铅治疗有效。
病例介绍 患者年龄: 46岁患者性别: 男【1】初诊乏力伴尿色加深2个月余,加重1周。
2个多月前无明显诱因出现乏力伴心悸,活动后加重,休息后可略缓解;尿色加深,偶有洗肉水样尿,无目黄、发热、腰痛等不适。
1周前自觉上述症状加重,就诊于当地医院,外周血常规检查提示中度贫血(白细胞计数12.81×10^9/L,中性粒细胞数7.65×10^9/L,红细胞计数2.19×10^12/L,血红蛋白62 g/L,血小板计数 319×10^9/L)。
总胆红素34.1 μmol/L,间接胆红素27 μmol/L;网织红细胞百分比8.52%,网织红细胞计数值184×109/L;尿胆原阳性;尿含铁血黄素阳性;Coomb′s试验阴性;游离血红蛋白阴性;阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)流式检测无PNH克隆;血清铁47.1 μmol/L(正常参考值7.8~32.2 μmol/L),铁蛋白485.4 ng/L(正常参考值10~120 ng/L);肾功能、血叶酸、维生素B12水平、抗核抗体、甲状腺功能、C反应蛋白、红细胞沉降率、类风湿因子、肿瘤标志物及感染相关指标检查均无明显异常。
骨髓涂片:红系比例占59%,有核红细胞可见巨幼样改变,可见双核、多核、子母核及分裂象,红细胞病态细胞占34%,成熟红细胞大小不等,可见嗜碱点彩、H-J小体、嗜多染红细胞。
铁染色:细胞外铁(+++);细胞内铁84%,环状铁幼粒红细胞40%。
外周血涂片:成熟红细胞中心淡染区扩大,可见椭圆形红细胞、嗜碱性点彩红细胞。
骨髓二代测序基因突变筛查:DNA甲基转移酶突变(DNMT3A)(2654G>A),突变比例1.45%,未检测到SF3B1突变。
染色体核型正常。
初步诊断:贫血待查(骨髓增生异常综合征?溶血性贫血?)。
给予输注同型洗涤红细胞悬液、醋酸泼尼松片口服治疗3 天,患者病情无明显好转。
【2】会诊补充查体可见齿龈与牙齿连接处线状蓝黑色素沉着即铅线(图)。
追问病史,患者自2002年起长期口服中药偏方(粉末制剂,成分不详)。
结合病史及查体可见铅线,考虑铅中毒的可能。
检测全血铅802.6 μg/L(正常参考值0~400 μg/L),尿铅18.0 μmol/L(正常参考值<0.34 μmol/L)。
血清锰、铜、锌水平无异常。
患者拒绝对所服中药行铅含量检测。
考虑诊断为:铅中毒、继发性铁粒幼细胞性贫血、溶血性贫血。
遂停用中药,行依地酸钙钠驱铅治疗,并予维生素B6及对症支持治疗,快速减停激素。
1个疗程(1周)驱铅治疗后,尿色变浅,血红蛋白上升至80 g/L;4个疗程驱铅治疗后,血红蛋白恢复至正常水平,齿龈铅线基本消失。
===================病例图片===================既往笔记印度传统药物导致的铅中毒见过这种铅污染吗?该怎么看严格控铅未见显效?2023-01-01