Dravet综合征流行病学Dravet综合征又称婴儿严重肌阵挛性癫痫（SMEI），是一种临床少见的难治性癫痫综合征，可导致严重的癫痫性脑病，其中80%的患者在SCN1A基因中发生了突变。
具有发病年龄早、发作形式复杂、发作频率高、智能损害严重、药物治疗有效率低、预后差、死亡率高（10岁前死亡率达10%）等特点，也是顽固性癫痫的代表。
其临床特点为1岁以内起病，早期发育正常，1岁后逐渐出现智力运动发育落后或倒退，可出现共济失调和锥体束征。
总体发病率约为1/20000-40000，男：女约为2：l，约占小儿各型肌阵挛性癫痫的29.5%，占3岁以内婴幼儿童癫痫的7%。
在2018年5月22日，癫痫Dravet综合征被正式列入国家第一批罕见病目录。
药物治疗现状Dravet综合征属于难治性癫痢，对所有抗癫痫药物均不敏感。
患者由于癫痫突然猝死、长期发作、癫痫等相关事故(如溺水和感染)，也面临着15-20%的死亡率。
目前， Dravet综合征 的治疗目标在于降低癫痫发作频率和减少联合抗癫痫药物的不良反应。
在以往的临床治疗指南中，Dravet综合征主要采用传统的抗癫痫药物治疗。
《2017年优化Dravet综合征的诊断和管理北美共识建议》中，Dravet综合征的患儿推荐丙戊酸或氯巴占作为一线治疗药物。
然而，现有的治疗药物临床证据均较弱，缺乏严格的临床研究，其推荐主要来自专家共识。
根据相关回顾性临床研究结果显示，丙戊酸和氯巴占用于Dravet的治疗效应率大约在22.2-30%左右，在癫痫频率和严重程度的降低方面只有轻中度疗效，通常需要进一步的二线治疗或多个药物联合用药的三线或四线治疗。
首个获批Dravet综合征治疗药物——EpidiolexEpidiolex（cannabidiol）主要成分是大麻二醇（CBD），是大麻类植物中的一类物质，从大麻中纯植物提取。
大麻在医药上已经应用了数千年，它也是当今西方社会滥用最多的成瘾性药物。
但大麻二酚不会带来四氢大麻酚（THC）造成的神经刺激效果，没有成瘾性。
且在2017年10月，世界反兴奋剂机构（WADA）将正式把大麻二酚（CBD）即大麻素从“违禁物质清单”中删除，该决定将从2018年1月1日起生效。
大麻二醇（CBD）用于治疗Dravet综合征共开展了两项III期研究，GWEP1332（NCT02091375）和GWEP1424（NCT02224703），目前已公布了第一项GWEP1332的研究结果。
在GWEP1332III期临床研究，Epidiolex或安慰剂添加至目前的抗癫痫治疗药物中，患者当前中位服用3种AEDs，既往失败的AEDs中位数为4种以上。
研究结果显示，CBD组患者每月发病次数从12.4次降到5.9次，而安慰剂组从每月14.9次降到14.1次。
43%的CBD组患者发病次数减半，而安慰剂组只有17%患者发病次数减半。
不良反应发生率达60%，多数为轻中度，罕见的肝毒性。
另外，大麻二酚可显著的提高氯巴占（提高60%）及其代谢产品N-去甲基氯巴占（提高仅500%）的活性，在联合大麻二酚时可显著降低氯巴占的剂量。
大麻临床用于癫痫的治疗已有较早的历史，临床中有较多文献的报道，GW公司仅花了3.5年的时间即将Epidiolex从IND临床推向NDA。