什么是SMA？SMA是脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy）的英文缩写，由于脊髓前角运动神经元变性，导致患者出现肌肉无力和肌肉萎缩。
患者的发病年龄差异较大，从儿童到成人都有可能发病。
SMA是一种常染色体隐性遗传病，96%的SMA患者是由位于5号染色体长臂（5q）上的神经元存活基因1（survival motor neuron 1，SMN1)7号外显子纯合缺失或复合杂合变异所致。
正常人群携带频率为1/40-1/60，新生儿的发病率为1/6000-1/10000。
虽说SMA是罕见病，但是由于中国人口基数庞大，罕见病在我国并不罕见。
中国目前有SMA患者近3万例。
根据每年大约1500万左右的新生儿出生计算，每年新增SMA患儿近1500例。
SMA有什么临床症状？SMA的临床表现差异较大，根据发病时间和临床表现，主要分为5型：其中1型SMA是最常见的类型。
患儿严重肌张力减退及对称性肌无力导致无法支撑自己的头部；由于舌肌和咽肌萎缩，患儿会出现喂养和呼吸困难。
重症SMA患儿如不进行有效治疗，80%患儿会在一岁内因呼吸衰竭而死亡，很少能存活超过两岁。
SMA可以治疗吗？目前SMA的治疗药物非常少，而且非常昂贵。
在国内唯一一个获批上市的药物为诺西那生钠注射液，用于治疗SMN1基因纯合缺失导致的SMA。
此药显著延长患儿寿命，改善患儿运动能力。
2019年4月该药物在中国上市，2021年12月被正式纳入医保，单针价格从70万元降至3万多元。
该药采用鞘内注射，第一年需注射6针，第二年开始每年注射3针，最重要的是，需要终身用药。
对于此类治疗难度大且预后差的遗传性疾病，“防”比“治”意义更大！如何预防SMA？SMA是一种常染色体隐性遗传疾病。
也就是说，携带致病基因的人，不一定会显现出SMA的病症。
常规人群，约每50人中就有1个是SMA致病基因的携带者，如果夫妻双方都是SMA携带者，每次怀孕都有25%的几率生育患儿。
鉴于SMA携带率极高、危害严重及可防可控的特点，育龄人群夫妻双方可以同时做SMA携带者筛查，评估生育SMA患儿的遗传风险，必要时做产前诊断，预防生育SMA患儿。
