中国青年报客户端讯（中青报·中青网记者夏瑾）2月28日是第十六个国际罕见病日。
脊髓性肌萎缩症（以下简称SMA）作为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，因其发病年龄广、疾病危害大而受到社会各界的广泛关注。
为了进一步提升SMA疾病知晓度，加强患者关爱，由五位SMA疾病诊疗专家和患者组织负责人共同发起的《SMA患者关爱倡议》（以下简称《倡议》）于2月28日正式发布。
《倡议》呼吁，全社会应从“筛、诊、治、保、长期发展”五个维度，持续加大对罕见病SMA群体的重视和关注，加强对SMA疑似及高危人群的早期筛查和诊断。
同时呼吁每一位SMA患者尽早开启疾病修正治疗，改善病情，提升生活质量，并为患者群体提供更多自我实现的方式，共同推动中国SMA诊疗和保障“生态”的完善。
由于该病可能发生在不同的年龄阶段，且症状初期表现和严重程度各不相同，极有可能造成延迟诊断或漏诊、误诊，而接受治疗的比例则更低。
目前，预估全球范围内约30%的SMA患者接受了疾病修正治疗，而中国的治疗比例预计仅15%。
复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师、中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长王艺呼吁，加强在SMA疑似及高危人群中进行早期筛查。
她说：“对于生育过SMA患者的家庭，在再次生育前进行遗传咨询、产前诊断极为重要。
与此同时，对于患者的直系亲属进行早期筛查也非常重要。
对于有SMA家族史的夫妇，建议可在婚前或生育前进行SMA携带者基因筛查，及早了解生育风险，如果通过筛查早期发现SMA，对于进行症状前治疗和确保患者获得最佳预后至关重要。
”广州市妇女儿童医疗中心遗传内分泌代谢科主任医师、中华医学会罕见病分会副主任委员刘丽表示，对于有SMA家族史的新生儿，尽早进行基因检测明确诊断，从而在临床发生症状前干预，可以使SMA患儿获得接近正常儿童的运动功能发育。
对于已出现SMA症状的疑似患者，建议尽早接受基因检测，减少误诊、漏诊，也为后续尽早开启疾病修正治疗争取时间。
随着SMA治疗药物纳入医保，中国SMA患者群体真正实现了从“无药可医”到“有药可保”，患者疾病负担大幅降低。
目前，SMA医保治疗已实现全国落地，覆盖31个省市自治区，患者基本可以实现“治疗不出省”。
然而与此同时，需终身治疗的SMA患者家庭“因病致贫”风险依然存在。
因此，本次《倡议》中也特别呼吁加强基本医保与多层次医疗保障的紧密衔接，通过城市健康险、医疗救助等创新手段进一步降低患者自付比例，在医保外为SMA患者提供保障补充，提高SMA患者的生存质量和保障水平。
随着治疗可及性的提升，更多SMA患者的身体机能正获得改善，《倡议》也呼吁社会各界为患者提供更多合理便利，助力其在力所能及的情况下开启学习与工作，真正融入社会。
责任编辑：姜蕾