一，流行病学证实：家族史提示狼疮风险增加系统性红斑狼疮（Systemic lupus erythematosus，SLE）具有一定遗传倾向。
如家人罹患SLE，那么其他人得SLE的风险会增加。
目前为止，我们并没有很靠谱的全中国范围内的SLE发病率、患病率统计数据。
目前仍沿用上海仁济医院1985年针对纺织工人的调查数据来替代全中国流行数据。
该数据显示：狼疮患病率约为10万之70.41、女性为113.33。
并没有「年发病率」数据；而且该调研对象里有较多的年轻女性。
因此未必适合普遍人群。
那么，有SLE家族史的患病率数据呢？中国系统性红斑狼疮研究协作组在2012年发表的风湿病家族情况调查研究。
该研究显示：2002例病患，家族里有狼疮的为34例、比例为1.7%。
然而，这并不是针对「当有狼疮家人时」行随机抽样调查「狼疮患病率」。
也就是说，该研究是狼疮病人里有多少人存在狼疮家族史。
而不是真正的「当有狼疮家人时的狼疮患病率」！为方便计算，根据上述信息，我们初步推定：中国普遍人群的患病率约为0.07%，女性为0.113%。
而家族里有狼疮时，患病率为1.7%。
可以认定，家族里有狼疮时，患病风险显著增加。
狼疮有一定遗传倾向二，抗核抗体检验的可靠性如何？1，诊断SLE时，抗核抗体（ANA）检测会漏诊病人吗？20世纪70年代，约5%的SLE患者采用间接免疫荧光法检查时显示抗核抗体(antinuclear antibodies, ANA)阴性。
后来研究发现，这些ANA阴性的原因是采用啮齿类动物(非人类)的组织作为底物。
如采用人喉表皮样癌细胞系(human epidermoid carcinoma cell line, HEp-2)细胞作为底物，这类病人大多不再是ANA阴性。
但是，一些自身抗原在HEp-2细胞底物中可能不存在。
例如，诊断SLE和干燥综合征的Ro/SSA抗原。
已知Ro/SSA抗原分为两个部分。
分别是位于细胞核和核仁的分子量为60kD的Ro60抗原（蛋白）。
以及位于细胞质内的分子量为52kD的Ro52 抗原（蛋白）。
但是，Ro60在细胞准备阶段可能失去免疫活性，而Ro52是细胞质内而非细胞核内的自身抗原。
因此，如果病人血清里只有抗Ro60抗体就容易出现ANA阴性---采用HEp-2细胞做底物的间接免疫荧光法测试时。
类似的是：使用HEp-2细胞作底物可能难以检测到抗核糖体P抗原抗体。
为了避免这样的差错，采用编码Ro-60的cDNA转染，从而让人类喉表皮样癌细胞系更多表达Ro60抗原（蛋白）。
这就是目前更普遍使用的“HEp-2000”底物。
采用HEp-2000做底物，间接免疫荧光检测就不易漏诊Ro60抗体。
在今天，几乎不存在ANA阴性的SLE病人！也就是在诊断SLE时，理论上ANA的敏感性几乎是100%。
也就是ANA检测几乎不会漏诊SLE病人。
2，诊断SLE时，抗核抗体（ANA）检测会误诊病人吗？我们要尽量避免把没有病的人诊断为SLE或者其他免疫性风湿病！那么间接免疫荧光法测ANA会把没有病的人检测为阳性吗？一项针对20-60岁无症状无体征的健康志愿者的多中心研究显示：以1:40的稀释度检测有31.7%的血清为阳性，1:80的稀释度检测则有13.3%的血清为阳性，1:160的稀释度则有5%的血清为阳性，1：320的稀释度则有3.3%的血清为阳性。
也就是说，ANA测试是有可能把没有病的人诊断为有SLE。
间接免疫荧光法测抗核抗体，来自参考6三，家里人有病但没有症状时，抗核抗体检验能否帮助我们诊断？现在，我们很清楚两个事实：有狼疮的病人家属患病率为1.7%；如有100个狼疮病人来检测ANA，则几乎是100%为阳性。
考虑到实际操作误差等，我们假定为99.9%；100个健康者来检测，如把稀释度定为1:160，则有5个人为阳性---误诊5%。
即ANA的敏感性99.9%，特异性95%。
理性计算让我们判断准确1，如果是ANA阳性，它的预测效果如何？来100万个来自有狼疮家人的来找我们看病。
其中，1000000×1.7%=17000人有狼疮。
有狼疮的17000×99.9%=16983人（测试阳性）。
没有狼疮的人数是：100万人-17000=983000人。
983000×5%=49150人（测试阳性）。
真正有狼疮的人里有16983阳性（测ANA），没有狼疮里有49150人阳性（测ANA）。
那么ANA阳性里有多少比率是有狼疮的呢？16983/(16983+49150)=25.68%.也就是哪怕家人有狼疮，你测ANA阳性，也只有25.68%概率为SLE。
2，如果ANA阴性，它的预测效果如何？来100万个来自有狼疮家人的来找我们看病。
其中，1000000×1.7%=17000人有狼疮。
有狼疮的17000×0.1%=170人（测试阴性）。
没有狼疮的人数是：100万人-17000=983000人。
983000×95%=933850人（测试阴性性）。
那么ANA阴性里170人有狼疮，没有狼疮的为933850，那么有多大比率是没有病的？933850/(933850+170)=99.98%也就是说，如果家人有狼疮，你测ANA阴性，你有99.98%概率没有病。
总结来看，ANA阳性不能帮助我们肯定诊断，但ANA阴性可以排除诊断。
也就是说，哪怕家里人有狼疮，诊断还是要依靠症状、体征，而不是依靠化验。
参考资料：1，上海市免疫研究所，《系统性红斑狼疮流行病学调查——上海市纺织系统职工患病率初探》，医学研究杂志 , 1985(8)2，冷晓梅 ，《风湿病家族史对中国系统性红斑狼疮患者临床表型的影响:来自中国系统性红斑狼疮研究协作组的数据分析》，全国风湿病学学术会议 , 20123，Pollock W, Toh BH，《Routine immunofluorescence detection of Ro/SS-A autoantibody using HEp-2 cells transfected with human 60 kDa Ro/SS-A》，J Clin Pathol. 1999 Sep;52(9):684-7.4，Fritzler MJ, Hanson C，《Specificity of autoantibodies to SS-A/Ro on a transfected and overexpressed human 60 kDa Ro autoantigen substrate》，J Clin Lab Anal. 2002;16(2):103-8.5，Tan EM，《Range of antinuclear antibodies in "healthy" individuals》，ArthritisRheum. 1997 Sep;40(9):1601-11.6，《Autoantibodies》（第3版），Yehuda Shoenfeld